Заманауи генетика медицинада ауруларды алдын ала анықтаудан бастап, әрбір адамға дербес ем таңдауға дейінгі жаңа мүмкіндіктерге жол ашуда. Геномдық технологиялардың дамуы дәрігерлерге тұқым қуалайтын патологияларды дәлірек диагностикалауға және ерлі-зайыптылар үшін олардың пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі. Қазақстандағы геномдық медицинаның дамуы туралы ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің бас штаттан тыс генетигі, Медициналық орталық Ауруханасының дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының жетекшісі Гүлшара Әбілдинова айтып берді.
Оның айтуынша, бүгінде жұлын бұлшықет атрофиясы сияқты ауруларға ерекше назар аударылуда. Заманауи емдеу әдістері, оның ішінде гендік терапия аталған диагноз қойылған балалардың өмірін сақтап қалуға мүмкіндік береді. Бұл ретте, емдеу шаралары бала дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы апталарда басталғаны маңызды. Медициналық орталық Ауруханасының геномдық зертханасы молекулалық диагностиканың заманауи әдістерін енгізуде. Зертханада ішек микробиомын зерттеу, сондай-ақ дәрігерлерге емді дәл таңдауға көмектесетін генетикалық тесттер жүргізіледі.
Жақын арада онкологиялық аурулармен байланысты мутацияларды анықтауға арналған кеңейтілген тесттерді енгізу жоспарланып отыр. Олардың ішінде сүт безі мен аналық без обыры қаупімен байланысты BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар да бар. Мұндай мутацияларды анықтау дәрігерлерге таргеттік терапия тағайындап, әр пациентке неғұрлым тиімді дәрілерді таңдауға мүмкіндік береді.
Мамандар жүктілікке дайындықтың маңыздылығын да атап өтеді. Дұрыс тамақтану, болашақ ата-аналардың фолий қышқылын қабылдауы және уақтылы тексерулер туа біткен патологиялар қаупін төмендетуге көмектеседі. Заманауи әдістердің бірі ретінде инвазивті емес пренаталдық тестті айтуға болады. Ол әйелдің қаны арқылы ұрықтағы хромосомалық аурулар қаупін анықтауға мүмкіндік береді. Геномдық диагностиканың дамуы және жаңа технологиялардың енгізілуі дәрігерлерге ауруларды бұрынғыдан да дәл анықтап, пациенттерді емдеуде дербестендірілген тәсілді кеңінен қолдануға жол ашуда.
