Современная генетика открывает новые возможности для медицины – от раннего выявления заболеваний до подбора персонализированного лечения. Благодаря развитию геномных технологий врачи могут точнее диагностировать наследственные патологии и помогать семьям снижать риски их возникновения. О развитии геномной медицины в Казахстане рассказала главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РК, руководитель Лаборатории персонализированной геномной диагностики Больницы Медицинского центра УДП РК Гульшара Абильдинова.
По её словам, сегодня особое внимание уделяется таким заболеваниям, как спинальная мышечная атрофия. Современные методы лечения, включая генную терапию, дают детям с этим диагнозом реальные шансы на жизнь, особенно если терапия начинается в первые недели после рождения. Геномная лаборатория Больницы Медицинского центра УДП РК внедряет современные методы молекулярной диагностики. Здесь проводятся исследования микробиома кишечника, а также генетические тесты, которые помогают врачам точнее подбирать лечение.
В ближайшее время планируется внедрение расширенных тестов для выявления мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, включая мутации в генах BRCA1 и BRCA2, связанных с риском рака молочной железы и яичников. Определение мутаций позволяет врачам назначать таргетную терапию и подбирать наиболее эффективные препараты для конкретного пациента.
Специалисты также подчеркивают важность подготовки к беременности. Правильное питание, прием фолиевой кислоты будущими родителями и своевременные обследования помогают снизить риск врождённых патологий. Одним из современных методов является неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по анализу крови матери определить риск хромосомных заболеваний у плода. Развитие геномной диагностики и внедрение новых технологий позволяют врачам всё точнее выявлять заболевания и применять персонализированный подход в лечении пациентов.
